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HIDS: hiperinmunoglobulinemia D con síndrome de fiebre periódica

¿Qué es?

HIDS (hiperinmunoglobulinemia D síndrome) es una condición autoinflamatoria muy rara que por lo general comienza en la primera infancia.[2–5]

En personas con HIDS, un anticuerpo llamado inmunoglobulina D está presente en la sangre en niveles más altos que en las personas sanas. Sin embargo, se desconoce exactamente cómo influye la inmunoglobulina D en la respuesta inmune.

¿Qué tan común es?

Hasta el momento se han reportado solamente unos 200 casos en todo el mundo,[1] aunque probablemente haya otras personas afectadas que no han sido aún diagnosticadas. Entre los casos conocidos, los europeos son los más comúnmente afectados.[2]

¿Cuáles son los síntomas?

Los brotes de HIDS tienden a ocurrir cada 2-8 semanas y con una duración de 3 a 7 días.[6] La condición generalmente se hace evidente en el primer año de vida y se manifiesta en forma de ataques recurrentes de fiebre, junto con otros síntomas.[6]

Los brotes de HIDS pueden incluir los siguientes síntomas: [1,4,5]

  • Fiebre
  • Sarpullido (>9 de cada 10 pacientes)
  • Dolor abdominal, vómitos, diarrea
  • Agrandamiento del hígado y el bazo
  • Rara vez: dolor en las articulaciones, inflamación de las articulaciones
  • Rara vez: inflamación de los ganglios linfáticos

Los brotes de HIDS ocurren generalmente de manera espontánea o pueden ser provocados por:[6]

  • Vacunas
  • Infecciones
  • Estrés emocional o físico

Síntomas posibles de HIDS (modificados de acuerdo con[2, 4–7])

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

El crecimiento y el desarrollo de los niños que tienen HIDS por lo general no se ven afectados.[1] Con la edad, la frecuencia de los brotes de HIDS disminuye.[1]

La amiloidosis, una complicación a largo plazo, de vez en cuando se desarrolla en algunas personas con HIDS [2]. La amiloidosis es una condición caracterizada por la acumulación de proteínas en los riñones, que resulta en daño renal. Gracias a mejores diagnósticos y tratamientos, la amiloidosis y la lesión renal asociada ocurren con menos frecuencia que en el pasado.

¿Cuál es la causa?

No está claro lo que desencadena la activación del sistema inmune innato en HIDS. Sin embargo se sabe que las personas con HIDS experimentan un cambio en el gen del mevalonato quinasa (MVK). Este cambio altera la manera en que el cuerpo utiliza el colesterol.[2,6]

El cambio en el gen MVK se hereda con un patrón recesivo.[2] Esto significa que una persona debe recibir el gen tanto de su madre como de su padre para heredar HIDS.

Transmisión hereditaria de HIDS

Estado: 2016-01-04

Fuentes
[1] Frenkel J, Simon A: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Orphanet. http://www.orpha.net (acceso en noviembre de 2015).
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[4] Savic S, Dickie LJ, Battellino M, et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[5] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA, et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
[6] Orphanet. Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever. Available from: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=343# (acceso noviembre de 2015).
[7] Drenth JPH, van der Meer JWM. N Engl J Med. 2001; 345: 1748–1757.

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Enero 2016 - GLDEIM/ACZ885/0044