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CAPS: Síndromes periódicos asociados a la criopirina

¿Qué es?

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina son enfermedades autoinflamatorias que normalmente se heredan e incluyen tres enfermedades distintas con síndromes que se superponen e incrementan gradualmente en gravedad:[1]

Síntomas posibles de CAPS (modificados de acuerdo con [3–5])

¿Qué tan común es?

Los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) son extremadamente raros y afectan a aproximadamente una persona en un millón.[2]

Por ejemplo, en Inglaterra, aproximadamente unos 50 pacientes han sido diagnosticados con CAPS por el National Amyloidosis Centre (NAC).[2] Se cree que puede haber aproximadamente otros 20 nuevos casos aún sin diagnosticar, ya que en muchos casos la enfermedad se diagnostica tarde o no se diagnostica en absoluto, y un niño nace con CAPS aproximadamente una vez cada 2 años en Inglaterra.[2]

¿Cuáles son los síntomas?

La gravedad y frecuencia de los síntomas varían para cada una de las tres enfermedades. FCAS se considera la forma más leve, mientras que NOMID/CINCA es la más grave.[2]

Los síntomas comunes de CAPS son sarpullidos recurrentes (urticaria o ronchas), fatiga, fiebre, dolor en las articulaciones y conjuntivitis. [2] Los síntomas pueden ser provocados por baja temperatura, el estrés y el esfuerzo. Además, los CAPS más graves presentan otros síntomas característicos (véase el diagrama más arriba)[2,3]

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

La mayoría de los pacientes presentan síntomas desde el nacimiento. Sin embargo, FCAS y MWS también pueden comenzar más tarde en la infancia o en la edad adulta.[5]

El impacto en la vida de una persona varía de acuerdo con la gravedad de los CAPS:[5]

Todas las personas afectadas por las CAPS sufren de fiebres, sarpullidos, dolores articulares, e inflamación ocular. En pacientes con FCAS todos éstos síntomas son desencadenados por exposición al frío. Sin embargo, cuanto más severo es el grado de la enfermedad, se observan otros órganos afectados, tanto desde la inflamación como en el daño y la discapacidad.[4] La pérdida de la audición es eventualmente alcanzada en muchos pacientes con SMW, y en pacientes con NOMID/CINCA suele suceder durante la primer década de vida. Mientras que los efectos a largo plazo en FCAS son generalmente favorables, el impacto de la enfermedad en pacientes de NOMID/CINCA puede ser significativo. La discapacidad observada en pacientes de NOMID se relaciona con la duración, extensión y severidad de la inflamación. Si no ha sido tratada, la inflamación lleva a daños permanentes en órganos, pérdida de la visión, de la movilidad, disminución de la tasa de crecimiento y dificultades en la comprensión y el aprendizaje.[4-6]

¿Cuál es la causa?

En CAPS, la activación de una respuesta inflamatoria se produce como resultado de un cambio a nivel de un gen en las células del sistema inmune innato, en vez de ser una respuesta a una invasión de gérmenes. El gen (conocido con varios nombres como: NLRP3, NALP3, criopirina o CIAS1) dirige la formación de una sustancia mensajera llamada interleucina -1 beta (IL-1ß), que promueve la respuesta inflamatoria. En CAPS, un cambio a nivel de este gen puede dar lugar a un exceso de producción continua de IL-1ß, y, por lo tanto, a una respuesta inflamatoria que afecta a todo el cuerpo.[4-6]

Puede encontrar más información sobre las CAPS en éste folleto realizado por la Autoinflammatory Alliance http://www.autoinflammatory.org/downloads/finalCAPSbrochure_web.pdfwww.ucl.ac.uk/amyloidosis/nac/fever-syndromes www.ucl.ac.uk/amyloidosis/pdfs/caps.

Estatus2016-01-04

Fuentes
[1] Lachmann HJ, Kone-Paut I, Kuemmerle-Deschner JB, et al. N Engl J Med 2009; 360(23):2416-25.
[2] The NOMID Alliance. CAPS Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes. Disponible en: http://www.autoinflammatory.org/downloads/finalCAPSbrochure_web.pdf
[3] American College of Rheumatology. Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes. Disponible en:http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Cryopyrin-Associated-Autoinflammatory-Syndrome-CAPS-Juvenile
[4] Goldbach-Mansky, R Curr Rheumatol Rep 2011; 13(2): 123-131.
[5] Shinkai K, McCalmont TH, Leslie KS. Clin Exp Dermatol 2007; 33(1): 19.
[6]Goldbach-Mansky R. Clin Exper Immunol. 2011;167: 391-404.

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Enero 2016 - GLDEIM/ACZ885/0044