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Enfermedades autoinflamatorias raras

El Dr. Michaël Hofer, inmunólogo pediátrico y reumatólogo con sede en la Universidad de Lausana, Suiza, explica los desafíos que enfrentan los niños y las familias que viven con enfermedades autoinmunes raras, con un enfoque específico en la transición de la atención desde la infancia a la edad adulta. El Dr. Höfer, junto con su equipo, dirige una clínica multisitio que cubre la parte francesa de Suiza. Es un experto en enfermedades reumáticas que afectan a niños y adolescentes, incluidos los síndromes autoinflamatorios. El Dr. Hofer es miembro sénior de varias organizaciones académicas, ha realizado numerosos estudios de investigación y capacita a estudiantes de medicina y médicos junior en su especialidad.

 

Introducción

Durante más de 20 años he brindado atención médica a niños y adolescentes con formas infantiles de artritis, como artritis idiopática juvenil sistémica (AIJS) y otras afecciones autoinflamatorias poco frecuentes. Estos incluyen síndromes de fiebre periódicos tales como Síndromes Periódicos Asociados a Criopirina (CAPS), Síndrome de Fiebre Periódica Asociada al Receptor de TNF (Factor de Necrosis Tumoral) (TRAPS), Síndrome de Hiper IgD (HIDS), también conocido como Deficiencia de Mevalonato Quinasa (MKD) y FMF (Fiebre mediterránea familiar). Mi experiencia me ha mostrado cuán enormemente variables pueden ser estas enfermedades (tanto en términos de severidad como de perspectiva a largo plazo), cuán difícil puede ser para los niños y sus padres lidiar con los síntomas angustiosos e impredecibles y cuán aisladas pueden sentirse las personas, porque la enfermedad con la que viven es tan rara. Los niños con estas afecciones pueden que no parezca que se sienten mal, pero faltan mucho a la escuela debido a los brotes de sus síntomas y turnos médicos; pueden quedarse atrás y sentirse excluidos, e incluso pueden tratar de ocultar o negar su condición en un esfuerzo por mantenerse como sus compañeros en términos de trabajo escolar, deportes y pasatiempos. Para leer algunos consejos sobre cómo manejar la vida cotidiana con condiciones autoinflamatorias raras, haga click aquí.

 

¿Cómo ha cambiado la situación en las últimas dos décadas?

La buena noticia es que los médicos están mucho mejor equipados para ayudar a las personas que viven con estas enfermedades que hace 20 años. Los médicos de atención primaria son más conscientes de las afecciones de lo que solían ser, por lo que están derivando pacientes a ver a médicos especialistas. También estamos mejor en el diagnóstico, tenemos técnicas más avanzadas a nuestra disposición, incluidas pruebas genéticas, y tenemos mejores tratamientos. Como ejemplo de cómo han cambiado las cosas, una publicación reciente en una revista científica cuenta la historia de dos hermanas1. La hermana mayor fue vista por primera vez por médicos 10-15 años después de desarrollar síntomas, y lamentablemente murió de su condición antes de ser diagnosticada. Cuando su hermana menor desarrolló síntomas muy similares varios años después, tuvo la oportunidad de someterse a pruebas genéticas modernas. Esto confirmó el diagnóstico (una rara condición conocida como DADA2) y permitió que se iniciara el tratamiento más apropiado.

 

¿Qué desafíos quedan?

Los síntomas son muy variables

Uno de los principales desafíos que seguimos enfrentando es que los síntomas causados ​​por estas afecciones varían mucho: no existe un paciente "típico". Hay síntomas y patrones de síntomas que solemos ver con más frecuencia, pero también nos encontramos con pacientes que no se ajustan a la imagen habitual. Para afecciones que ya son raras, esta gran variabilidad puede hacer que llegar a un diagnóstico sea muy desafiante. Actualmente estamos trabajando para desarrollar una lista de verificación de síntomas más precisa, pero esta no es una tarea fácil.

 

Las pruebas genéticas no siempre dan respuestas claras

Y no son solo los síntomas los que varían. Cuando realizamos pruebas genéticas, a menudo vemos resultados que no se ajustan a ninguno de los cuadros habituales en nuestra lista de verificación de diagnóstico. Las pruebas genéticas se han vuelto mucho más avanzadas y esto puede ayudar mucho con el diagnóstico. Pero en algunos casos, esto significa que tenemos mucha más información para considerar y analizar que la que teníamos anteriormente, lo que hace que todo el proceso sea más complicado y genere nuevas preguntas. A veces, la respuesta final que estamos buscando no emerge claramente.

 

Todavía puede llevar mucho tiempo obtener un diagnóstico

Particularmente con los niños, a veces necesitamos considerar qué tan lejos llegar tratando de precisar exactamente cuál es la condición, ya que los síndromes de fiebre periódica pueden imitarse entre sí. Hay una condición infantil llamada PFAPA (fiebre periódica con estomatitis aftosa, faringitis y adenitis) que es algo más común que los síndromes de fiebre periódica, pero presenta síntomas similares. Sin embargo, los niños tienden a crecer sin PFAFA, que generalmente no es el caso con un síndrome de fiebre periódica. Si el proceso de eliminar diferentes diagnósticos posibles es particularmente largo y desafiante, ese hecho por sí solo a veces puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

 

¿Qué apoyo necesitan los pacientes y sus padres?

Entender lo que significa el diagnóstico

Después de un diagnóstico, todo cambia. Los padres deben aceptar el hecho de que su hijo tiene una enfermedad que no desaparece. Luego deben cambiar su punto de vista de lo que significa "saludable" para su hijo y rodearse de fuentes de ayuda y apoyo para mantener a su hijo lo más cerca posible de lo más sano que puede estar. En colaboración con el equipo del Hospital Universitario de Lausana, Suiza, donde trabajo, la Fundación de Artritis de Ginebra cuenta con una línea de ayuda atendida por enfermeras. También tenemos una reunión anual para padres y pacientes donde pueden hacernos preguntas y conocer a otras familias cara a cara. A menudo les resulta muy útil hablar con otras personas que se han enfrentado a desafíos similares, o cuyo hijo puede haber intentado tratamientos que ellos mismos están contemplando. Un tema frecuente es cuánto decirle a otras personas, como los maestros, sobre la enfermedad de un niño. Puede ser importante que esas personas conozcan la condición del niño, pero puede ser igualmente importante que no se lo llame “atención especial” o se lo haga sentir "diferente".
Aprendiendo cuál es la mejor manera de compartir inquietudes con profesionales de la salud En colaboración con la Fundación de Artritis de Ginebra, nuestro equipo también organiza un foro anual para pacientes que ofrece a los profesionales de la salud la oportunidad de mantener diálogos abiertos, honestos y detallados con pacientes y padres para comprender mejor sus preocupaciones, y prioridades, y cómo se puede mejorar la comunicación y la colaboración entre nosotros. Esta es a menudo una experiencia muy emotiva para todos los asistentes.

 

Manejando la transición de la infancia a la adultez

Uno de los períodos más difíciles para nuestros pacientes es la transición de la infancia a la edad adulta. Los adolescentes mayores que pueden haber perdido días de estudio, o materias, a menudo encuentran que el sistema educativo no tendrá en cuenta el hecho de que tienen una enfermedad crónica. También pueden haber experimentado problemas sociales. Por lo tanto, para los jóvenes que ya pueden estar encontrando este momento difícil o sensible, la atención médica y el apoyo que reciben son fundamentales. La atención médica para pacientes adultos impone una responsabilidad mucho mayor para el paciente, que debe comenzar a administrar su propia atención, por lo que la transición debe ser gradual. El programa de transición de nuestra clínica fomenta la interacción frecuente con el nuevo médico antes de que se produzca el cambio. Al mismo tiempo, el médico actual debería estar disponible siempre que sea necesario para consultas. Nuestro programa de transición ha estado funcionando durante 7-8 años y todavía está evolucionando a medida que ganamos más experiencia. También estamos estudiando programas de transición que tienen lugar en otros lugares para ver si podemos aprender de ellos.

 

¿Qué hay de los adultos con estas enfermedades?

Mi experiencia es principalmente con niños, pero como he dicho, estas enfermedades continúan hasta la edad adulta. Y algunos de ellos, como la enfermedad de Still de adulto, en realidad no se desarrollan hasta la edad adulta. Para los adultos, su enfermedad puede amenazar la seguridad laboral: los empleadores a menudo no son muy comprensivos cuando alguien necesita tomarse un descanso con frecuencia. Sentirse inseguro en el trabajo puede socavar la confianza y la autoestima, lo que lleva a una variedad de otros problemas psicológicos y sociales. Por estas razones, tener acceso a la mejor atención y apoyo disponibles sigue siendo extremadamente importante.

 

Conclusión

Las condiciones autoinflamatorias raras, incluidos los síndromes de fiebre periódicos, son condiciones complejas y desafiantes que pueden hacer que la vida parezca una lucha constante. Pero estamos mejorando todo el tiempo al reconocer y diagnosticar estas afecciones, y aprender más sobre la mejor manera de tratarlas. En nuestra clínica estamos ofreciendo un curso especial para estudiantes de medicina de cuarto año, los médicos del futuro, que les da la oportunidad de conocer pacientes adolescentes con estas enfermedades y hablar con ellos en detalle sobre cómo son sus vidas. Con estos conocimientos, los médicos estarán capacitados a principios de sus carreras para proporcionar atención médica con una comprensión mucho mayor de las necesidades de sus pacientes.

Referencias

  1. Fellmann, Florence et al, 2015. IL-17 receptor A and adenosine deaminase 2 deficiency in siblings with recurrent infections and chronic inflammation. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 137(4):1189-1196
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