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Desafíos Raros

Recibir el diagnóstico correcto en el momento adecuado es crucial cuando se trata de vivir con una enfermedad rara. Sin embargo, para muchas personas con síndromes de fiebre periódica el camino hacia el diagnóstico puede ser largo y lleno de obstáculos.

Enfermedades raras, tales como enfermedades autoinflamatorias como AIJS, Enfermedad de Still y síndromes de fiebres periódicas como FMF, TRAPS, HIDS/MKD, y CAPS están sujetas a una falta de conocimiento general y científico acerca de las enfermedades.[1] Esta falta de conocimiento y comprensión a menudo resultan en personas con afecciones raras sintiéndose estigmatizadas, aisladas y excluidas de su entorno social.[1]

Recibir el diagnóstico correcto en el momento adecuado es crucial cuando se trata de vivir con una enfermedad rara, no sólo por las implicancias que puede tener en la propia salud, sino también en la vida social y las interacciones. Sin embargo, a pesar de la importancia de acertar con el diagnóstico, más del 25% de las personas con enfermedades raras actualmente espera de 5 a 30 años desde el inicio de los síntomas hasta recibir un diagnóstico apropiado y el 40% recibe un diagnóstico erróneo inicial.[2] Aprendé más sobre el camino hacia el diagnóstico con el siguiente video:

 

Entonces, ¿qué hace tan difícil diagnosticar enfermedades raras como síndromes de fiebres periódicas?

  • Similitud de los síntomas y falta de exposición: El diagnóstico puede ser difícil ya que estas condiciones son raras y muchas otras afecciones tienen síntomas que las imitan como, alergias a medicamentos, fiebre reumática aguda y apendicitis.[3,4,5] Algunos medicos pueden no haberse enfrentado a casos de éstas enfermedades alguna vez, entonces no las sospechan ni estudian la posibilidad durante los análisis para el diagnóstico. [3] Lo que hace más dificil al caso de las fiebres periódicas es que no hay un cuadro “típico” para cada síndrome, sino que los patrones de síntomas y ataques pueden variar mucho entre distintos pacientes.[3]
  • Falta de conocimiento científico: Debido a la rareza de enfermedades tales como síndromes de fiebres periódicas, existe una falta de incentivo para la investigación pública impulsada y muchos médicos generalistas pueden tener una exposición muy limitada, o incluso nula, a pacientes con estas condiciones. [1,2] Por lo tanto, las comunidades médica clínica y científica tienen un conocimiento mínimo sobre menos de 1000 de las enfermedades raras “más conocidas” o frecuentes, como Gaucher y Leucemia. [1,2,6,7]
  • Falta de información: Debido al nivel limitado de conocimientos médicos y de exposición a pacientes, las personas con enfermedades raras no suelen encontrar información disponible sobre las enfermedades con las que viven. Además, antes del diagnóstico les es difícil acceder a conocimiento experto y a ser referidos con el especialista adecuado de manera inmediata.[1,2]

Dar a conocer y educar a las personas sobre enfermedades raras es una de las cosas más importantes que podemos hacer para ayudar a las personas afectadas por estas condiciones, para asegurar que reciban el diagnóstico adecuado en el momento adecuado, así como la comprensión y apoyo que necesiten.

Referencias:

1. “Rare Diseases: Understanding this Public Health Priority” 11/14, Eurordis, Noviembre 2005:  (Acceso Mayo 2016)

2. “The Voice of 12,000 patients - Experiences and Expectations of Rare Disease Patients on Diagnosis and Care in Europe” Eurordis, 2003- 2006. Disponible en:  http://www.eurordis.org/IMG/pdf/voice_12000_patients/EURORDISCARE_FULLBOOKr.pdf (Acceso Mayo 2016)

3. National Amyloidosis Centre. Disponible en: http://www.amyloidosis.org.uk/fever-syndromes/inherited-fever-syndromes/ (Acceso Marzo 2016)

4. American College of Rheumatology. Familial Mediterranean Fever (Juvenile). Disponible en: http://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Familial-Mediterranean-Fever-Juvenile (Acceso Mayo 2016)

5. Song, SJ et al. A Case of Adult Onset Still’s Disease Misdiagnosed as Septic Arthritis. Knee Surg Relat Res, Vol. 23, No. 3, Sep. 2011

6. NORD – National Alliance of Rare disorders. Disponible en: http://rarediseases.org/even-well-known-rare-diseases-pose-diagnosis-problems/ (Acceso Mayo 2016)

7. American Cancer society. What are the most common types of childhood cancers? Disponible en: http://www.cancer.org/cancer/cancerinchildren/detailedguide/cancer-in-children-types-of-childhood-cancers (Acceso Mayo 2016)

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Enero 2016 - GLDEIM/ACZ885/0044