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TRAPS: Síndrome periódico asociado con el receptor del factor de necrosis tumoral

¿Qué es?

TRAPS es una condición autoinflamatoria muy rara que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas síndromes de fiebre periódica***.[1] Por lo general comienza antes de los 4 años de edad.[1–5]

¿Qué tan común es?

Se estima que solo 8,5 de cada 10 millones de personas desarrollan TRAPS.[1] Si bien, se ven afectados principalmente los europeos, la enfermedad se está dando cada vez más dentro de otros grupos étnicos.[2] A nivel mundial, se han reportado solamente cerca de 1000 casos.[6]

¿Cuáles son los síntomas?

Los brotes de TRAPS pueden durar unos pocos días a algunos meses, pero por lo general tienen una duración aproximada de 3 semanas.[6]

Los brotes de TRAPS están asociados con los siguientes síntomas: [4–6]

  • Fiebre persistente
  • Dolor abdominal y/o en el pecho
  • Náuseas, vómitos, diarrea o constipación
  • Sarpullido doloroso, y rojizo en el tronco y/o los brazos/las piernas
  • Ojos hinchados y/o conjuntivitis
  • Dolor de las articulaciones y dolores musculares

Los brotes de TRAPS ocurren generalmente de manera espontánea, aunque también pueden ser provocados por:[6]

  • Lesión menor
  • Infección
  • Estrés
  • Ejercicio
  • Cambios hormonales

Síntomas posibles de TRAPS (modificados de acuerdo con [2, 4–7])

¿Qué ocurre por lo general durante el transcurso de la enfermedad?

Con la edad, los episodios de fiebre pierden su intensidad. Sin embargo, en aproximadamente 3 de cada 20 personas, TRAPS también puede conducir a una enfermedad llamada amiloidosis. [4] La amiloidosis es una condición caracterizada por la acumulación de proteínas en los riñones, que resulta en daño renal. Gracias a mejores diagnósticos y tratamientos, la amiloidosis y la lesión renal asociada ocurren con menos frecuencia que en el pasado

¿Cuál es la causa?

En TRAPS, la activación del sistema inmune innato sucede debido a los cambios en un gen que codifica para una estructura importante (el receptor del factor de necrosis tumoral) que participan en la respuesta inflamatoria.[2, 6, 8]. El mecanismo exacto de cómo los cambios en este gen modifican la respuesta inflamatoria todavía no está claro.

El cambio genético que conduce a TRAPS puede ser heredado del padre o de la madre. Esto significa que el niño desarrollará la enfermedad incluso si el cambio genético proviene de uno de los progenitores.[2, 6]

Estado: 2016-01-04

Fuentes
[1] Lainka E, Neudorf U, Lohse P et al. Rheumatology. 2009; 48: 987–91.
[2] Samuels J, Ozen S. Curr Opin Rheumatol. 2006; 18: 108–17.
[3] Lachmann HJ, Hawkins PN. Arthritis Res Ther. 2009; 11: 212.
[4] Savic S, Dickie LJ, Battellino M et al. Curr Opin Rheumatol. 2012; 24: 103–12.
[5] Gattorno M, Federici S, Pelagatti MA et al. J Clin Immunol. 2008; 28(suppl 1): S73–83.
[6] US National Library of Medicine. Síndrome periódico asociado con el receptor del factor de necrosis tumoral. Disponible en: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/tumor-necrosis-factor-receptor-associated-periodic-syndrome (acceso en 2015).
[7] Drenth JPH, van der Meer JWM. NEJM. 2001; 345: 1748–1757.
[8] Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. Curr Med Chem. 2014; 21: 261–269.

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